모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막혀서 뇌혈류가 감소하는 희귀한 질환입니다. 이로 인해 신경학적 증상이 나타나며, 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 오늘은 모야모야병 원인 및 증상에 대해 자세히 알아보겠습니다.
모야모야병이란
뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 점진적으로 좁아지거나 막히면서, 이를 보완하려는 새로운 미세혈관들이 형성되는 질환입니다. 이 혈관들은 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 뿌옇게 보이기 때문에 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙여졌습니다. 주로 한국과 일본에서 발병률이 높고, 소아에게는 뇌허혈이나 뇌경색, 성인에게는 뇌출혈로 나타나는 경향이 있습니다.
특히, 양측성으로 진행되는 경우가 많고, 일부는 한쪽에서 시작해 점차 양쪽으로 확장되기도 합니다.
모야모야병 원인 및 증상
모야모야병 원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 여러 연구에서 유전적 요인이 중요한 역할을 한다는 결과가 나왔습니다. 특히 염색체 17번에 위치한 RNF213 유전자 이상이 관련될 수 있다는 연구가 진행되었습니다. 또한, 자가면역 반응이나 혈관염 등이 원인으로 제시되기도 했으며, 감염이나 면역 체계의 이상이 혈관을 좁히는 원인일 수 있다고 추측하고 있습니다. 환경적 요인보다는 유전적 요인이 더 큰 영향을 미치는 것으로 보이며, 일부 동반 질환인 다운증후군이나 신경섬유종증 등도 이 질환을 일으킬 수 있는 위험 요인으로 알려져 있습니다.
모야모야병 증상
모야모야병은 뇌혈류의 감소로 인해 신경학적 증상이 다양하게 나타납니다. 특히 소아와 성인에서 증상 양상이 다르게 나타날 수 있습니다.
[소아에서의 증상]
- 일과성 뇌허혈 발작(TIA): 울거나 뜨거운 음식을 먹은 후 팔다리의 힘이 빠지거나 마비 증상이 나타날 수 있습니다.
- 운동 및 감각 이상: 한쪽 팔다리가 저리고 마비되거나 운동 기능이 저하될 수 있습니다.
- 언어 및 시야 장애: 발음이 어눌해지거나 시야가 흐려지는 증상도 흔히 발생합니다.
- 간질 발작: 뇌의 전기적 이상으로 경련이 발생할 수 있습니다.
[성인에서의 증상]
- 뇌출혈: 갑작스러운 두통, 의식 저하, 반신 마비 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 두통 및 어지럼증: 특히 아침에 심하며 구역질을 동반할 수 있습니다.
- 기억력 저하 및 인지 장애: 집중력 감소나 학습능력 저하와 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
이 외에도 불수의적 운동, 안면 마비, 시력 감소 등의 증상이 나타날 수 있으며, 증상이 반복되거나 악화될 경우 전문적인 진료를 받는 것이 중요합니다.
마치며
모야모야병은 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다. 병이 진행될수록 뇌혈류가 더욱 감소하며 신경학적 장애가 악화될 수 있기 때문에, 증상이 의심될 경우 즉시 신경과 또는 신경외과 전문의와 상담하는 것이 필요합니다. 치료 방법으로는 약물 치료와 더불어 수술적인 방법이 있을 수 있으며, 뇌혈류를 회복시키기 위한 혈관우회수술이 종종 권장됩니다.
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